Alla scoperta dell'autismo

Carlo è un ragazzo di 19 anni, l’ho seguito per due anni, la sua caratteristica peculiare è l’insofferenza verso la confusione, il rumore, la folla. Non ama essere toccato e reagisce in modo aggressivo se succede. Fatica a gestire gli imprevisti, come qualsiasi attività non programmata, ai quali si oppone con urla e gesti di autolesionismo, come sbattere la testa contro il muro o gettarsi per terra. 

È affetto da spettro autistico con comorbilità neurobiologiche e comportamentali: ritardo mentale, disturbi nell’apprendimento, difficoltà nella gestione della rabbia. Con lui ho lavorato sulla gestione dell’imprevisto, l’accettazione del contatto fisico in un contesto relazionale, passaggio di strumenti pratici per calmarsi nei momenti di eccessiva agitazione.

I disturbi dello spettro autistico (dall’inglese Autism Spectrum Disorders, ASD) sono un insieme eterogeneo di disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale in molteplici contesti e pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti, ripetitivi.

Linea guida per la diagnosi e il trattamento del disturbo dello spettro autistico in bambini e adolescenti

La sintomatologia clinica prevede range estremamente ampi ed eterogenei e si esprimono in modo molto diverso e variabile nel tempo. Inoltre i soggetti affetti da spettro autistico presentano, sovente, comorbilità neurologiche, psichiatriche e mediche importanti e da tenere in considerazione nella pianificazione degli interventi. Si utilizza la parola spettro proprio per indicare la varietà attraverso cui questo disturbo si manifesta e la relativa variabilità in fatto di gravità, coinvolge linguaggio, socialità e comunicazione. Il disturbo è caratterizzato da interessi ristretti e comportamenti ripetitivi. Sono almeno 78 milioni le persone nel mondo che vivono nello spettro.

Secondo la stima nazionale effettuata nell’ambito del "Progetto Osservatorio per il monitoraggio dei disturbi dello spettro autistico” co-coordinato dall’Istituto Superiore di Sanità e dal Ministero della Salute, attualmente, circa 1 su 54 tra i bambini di 8 anni negli Stati Uniti, 1 su 160 in Danimarca e in Svezia, 1 su 86 in Gran Bretagna sono colpiti da disturbi dello spettro autistico.

In età adulta pochi studi sono stati effettuati e segnalano una prevalenza di 1 su 100 in Inghilterra. Va ricordato che per comprendere la diversità delle stime di prevalenza è necessario considerare anche la variabilità geografica e le differenze metodologiche degli studi da cui tali stime originano.

In Italia, si stima che circa 1 bambino su 77 (età 7-9 anni) presenti un disturbo dello spettro autistico con una prevalenza maggiore nei maschi, che sono 4,4 volte in più rispetto alle femmine.

LA PRIMA DIAGNOSI DI AUTISMO

Donald Triplett è stato il primo al quale sia stato diagnosticato l’autismo, dopo molti anni di ricerche condotte da noti medici. Questa diagnosi venne rilasciata nel 1943 dal Dr. Kanner (psichiatra della John Hopkins University). Il padre di Donald annotava ogni caratteristica comportamentale del figlio, appunti risultati fondamentali per arrivare alla diagnosi finale.

I SINTOMI

I primi sintomi si possono manifestare già prima dei 2 anni di vita, tuttavia sono particolarmente variabili, sia per tipologia, sia per gravità. Ogni soggetto è unico e distinto da ogni altro, per questo è difficile generalizzare, ciononostante i sintomi maggiormente diffusi sono:

1. Ripetizione delle frasi e delle domande poste, invece di rispondere
2. Ritardo nello sviluppo del linguaggio
3. Mono-tono della voce e assenza di espressioni facciali significative
4. Ipersensibilità a luci intense, rumori e suoni acuti
5. Noncuranza verso qualsiasi forma di relazione sociale
6. Sovente si registra dondolio o sfarfallio delle mani
7. Assenza di espressione emotiva
8. Aggressività improvvisa, apparentemente senza motivo
9. Invadenza inconsapevole
10. Isolamento
11. Potenziale cognitivo anche al di sopra della media, memoria, capacità di calcolo, abilità musicali e matematiche (nei soggetti senza co-morbilità di altri disturbi)
12. Difficoltà nella coordinazione nei movimenti

Durante lo sviluppo questa sintomatologia può subire dei cambiamenti (miglioramenti o peggioramenti), legati a diverse variabili, tra le quali quelle di diagnosi precoce e conseguente percorso psico-educativo e presa in carico con modalità multimodale (di cui parlerò successivamente).

LA DIAGNOSI

La diagnosi avviene attraverso l’inquadramento dei sintomi dell’autismo nel DSM (Manuale Diagnostico e statistico dei Disturbi Mentali). Generalmente le diagnosi avvengono in età scolare (dai sei anni), una diagnosi precoce (già dai due anni) consentirebbe una presa in carico tempestiva con l’attivazione di appropriati interventi terapeutici.

Il DSM-5 prevede tre livelli di gravità in base a quanto supporto richiede il bisogno del soggetto: compromissione della comunicazione e relazione e degli schemi di comportamento limitati e ripetitivi (stereotipie):

• Livello 1 (forma di autismo leggero che richiede un lieve supporto)
  Precedentemente definiti autismo ad alto funzionamento, possono richiedere un certo supporto per affrontare le situazioni sociali o i cambiamenti. Possono presentare alcune difficoltà nella comunicazione sociale, nella relazione. Possono rilevare comportamenti rigidi con difficoltà di adattamento ai cambiamenti.
• Livello 2 (forme di autismo che richiedono un supporto moderato)
  Possono avere difficoltà di comunicazione sociale più marcate e un maggiore bisogno di supporto. Possono presentarsi difficoltà nelle interazioni sociali e mostrare comportamenti o interessi limitati e ripetitivi che hanno un impatto sul loro funzionamento quotidiano. Rispetto al livello 1, hanno difficoltà più significative nella comunicazione sociale. Potrebbero mostrare una marcata compromissione della comunicazione sociale verbale e non verbale, un'iniziazione sociale limitata o una risposta ridotta alle interazioni sociali. Richiedono un sostegno sostanziale per affrontare la vita quotidiana.
• Livello 3 (autismo grave che richiede un supporto determinante)
  Precedentemente definiti autismo a basso funzionamento, in genere richiedono un supporto importante in più dimensioni della vita: problemi di comunicazione sociale, comportamenti ristretti e ripetitivi, ridotta autonomia nelle pratiche quotidiane.
  L’approccio terapeutico, in ogni caso, deve essere necessariamente multimodale, ovvero prevedere il coinvolgimento di diversi specialisti (psichiatri, psicologi, neurologi pediatri e logopedisti, pedagogisti, educatori) e necessita di una serie di test valutativi, capaci di stabilire il grado di sviluppo del linguaggio, del comportamento e delle capacità comunicative. Saranno quindi le valutazioni neuropsichiatriche, neurologiche e di medicina generale a caratterizzare i bisogni terapeutici, non solo sanitari. 
  Pediatri di famiglia, educatori, insegnanti sono essenziali per individuare tempestivamente i sintomi e approdare in una diagnosi accurata che possa attivare la terapia più adeguata.

Per approfondire: www.autismo.it

LE CAUSE DELLO SPETTRO AUTISTICO

Ad oggi non si conoscono ancora le vere cause, in linea generale esiste un generale consenso nell’affermare che sussistano delle cause genetiche, assieme ad alcune di ordine neurobiologico e fattori di rischio ambientali.

Cause genetiche

• Molte persone autistiche hanno avuto parenti con disturbi analoghi
• L'autismo è associato anche ad altre patologie, come la sindrome di Rett, di Angelman, di Tourette, ADHD, epilessia, disturbo ossessivo compulsivo, bipolare e dell’apprendimento

Recenti studi mettono in luce l’esistenza di neuroni anomali (cause neurobiologiche) come fattori connessi allo spettro autistico, neuroni che non riescono a creare le giuste sinapsi, tanto da provocare una disfunzione cerebrale. I circuiti neuronali si formano soprattutto durante la fase di sviluppo fetale, per questo si avvalora l’ipotesi che questo disturbo sia legato sia a contingenze genetiche, sia ad alterazioni congenite. 

Premettendo che, ad oggi, mancano evidenze scientifiche a sostegno dell’incidenza dei fattori ambientali come fattori di rischio per questo disturbo, esistono eventi che, probabilmente, non sono causa, ma potrebbero comunque incidere sulla comparsa dell’autismo.

Alcuni di questi sono:

• alcool e farmaci durante la gravidanza;
• parto prematuro;
• infezioni contratte dalla mamma durante la gravidanza;
• concepimento in età avanzata, dei genitori.

Un dato importante è che l’incidenza del disturbo da spettro autistico è di quattro maschi ogni femmina (rapporto 4:1), quindi è quattro volte maggiore la possibilità che colpisca un maschio, rispetto ad una femmina.

COME SI CURA

L’autismo non è una malattia, (piuttosto un insieme di disturbi caratterizzati da sintomi e manifestazioni particolari) quindi non esiste un farmaco in grado di curarlo. I farmaci utilizzati hanno lo scopo solo di tenere sotto controllo alcuni di questi sintomi.

Molti interventi sono volti a circoscrivere i disturbi dello spettro autistico, per esempio i percorsi pedagogico clinici, la psicomotricità, la logopedia, la comunicazione facilitata, e tante altre.

I TRATTAMENTI CONSIGLIATI

• Interventi pedagogico clinici/educativi volti a migliorare specifiche abilità del paziente: organizzazione, autonomia, gestione della frustrazione, accettazione del contatto fisico, strumenti base per impostare una socialità funzionale etc…
• Percorso Pedagogico Clinico o di Terapia cognitivo-comportamentale, con lo scopo di insegnare al paziente come riconoscere e controllare determinati comportamenti socialmente inappropriati
• Incontri con tutti i familiari per coinvolgerli attivamente nel percorso, attraverso un passaggio chiaro d’informazioni e strumenti appropriati in continuità con quelli promossi con il soggetto
• L’approccio terapeutico deve essere, quindi, multimodale: pedagogia, psicologia, medicina, farmacologia (melatonina per i disturbi del sonno, antidepressivi per la depressione, anticonvulsivanti per l'epilessia, metilfenidato per l'ADHD, antipsicotici per l'eccessiva aggressività)

LE ASSOCIAZIONI

• Associazione Nazionale Genitori Persone con Autismo (ANGSA), nata nel 1985, promuove l’educazione specializzata, l’assistenza sanitaria e sociale, la ricerca scientifica, la formazione degli operatori, la tutela dei diritti civili a favore delle persone autistiche e con disturbi generalizzati dello sviluppo. Tuttavia, il mancato interesse e l'inefficienza dei servizi preposti a livello locale a rispondere ai bisogni delle persone nello spettro e delle relative famiglie, ha contribuito alla costituzione di una moltitudine di piccole associazioni, come quella che segue
• Abilítiamo Autismo onlus, nata per volere di 5 famiglie con figli autistici, giovani adulti. L’obiettivo dell’associazione era realizzare, a Cantù, un polo multifunzionale per la presa in carico di giovani adulti con autismo al fine di migliorare la loro qualità di vita. Un punto di forza dell’associazione è rappresentato dalla presenza, tra i soci fondatori, dei fratelli delle persone affette da autismo, che potranno dare forza, sostegno e continuità alla stessa. Nell’arco di questi anni, l’associazione si è arricchita di soci e amici che hanno contribuito alla realizzazione dei tanti progetti svolti finora.

Ognuno ha una montagna da scalare e l'autismo non è stata la mia montagna, è stata la mia opportunità di vittoria.

Rachel Barcellona, attrice, vincitrice del premio Autism Spectrum Award 2017